3-Гидрокси-4,5-бис(гидроксиметил)-2-метилпиридин Cas: 65-23-6 Ак порошок
| Каталог номери | XD90442 |
| Продукт аты | 3-Гидрокси-4,5-бис(гидроксиметил)-2-метилпиридин |
| CAS | 65-23-6 |
| Молекулярдык формула | C8H11NO3 |
| Молекулярдык Салмак | 169.18 |
| Сактоо чоо-жайы | Ambient |
| Гармонизацияланган тарифтик кодекс | 29362500 |
Өнүмдүн сыпаттамасы
| Көрүнүш | Ак порошок |
| Талдоо | >99% |
| тыгыздыгы | Ошол эле сактоо убактысы |
| Тутануудагы калдык | <0,5% |
| Идентификация | Позитивдүү реакция |
| Кургатуудагы жоготуу | <0,5% |
| Кислоталуулук | 2.6 |
Цистатионин бета-синтазасынын (CBS) гениндеги эки мутация пиридоксинге жооп бербеген гомоцистинурия менен ооруган эки жапон бир тууганда табылган, алардын неонаталдык мезгилде канында метиониндин деңгээли ар кандай болгон.Эки бейтап тең эки мутант аллельдин татаал гетерозиготалары болгон: биринде нуклеотид 194 (A194 G) боюнча Адан G-ге өтүү болгон, бул белоктун (H65R) 65-позициясында гистидиндин аргининге алмаштыруусуна себеп болгон, ал эми экинчисинде 346-нуклеотидде (G346A) G-A өтүүсү, натыйжада белоктун (G116R) 116-позициясында глицин-аргинин алмаштырууга алып келди.Эки мутант белок ичеги таякчасында өз-өзүнчө чагылдырылган жана алар толугу менен каталитикалык активдүүлүккө ээ болгон эмес.Алардын генотиптери бирдей болгонуна жана протеинди дээрлик бирдей кабыл алышына карабастан, бул бир туугандар неонаталдык мезгилде кандагы метиониндин ар кандай деңгээлин көрсөтүшкөн, бул кандагы метиониндин деңгээли CBS генинин жана белоктун кабыл алынышынын кемтиги менен гана эмес, ошондой эле кандагы метиониндин деңгээли менен аныкталат деп болжолдойт. метионин менен гомоцистеиндин метаболизмине катышкан башка ферменттердин активдүүлүгү, өзгөчө неонаталдык мезгилде.Ошондуктан, гомоцистинурия менен ооруган бир туугандары бар жаңы төрөлгөн ымыркайлардын канындагы метиониндин деңгээли неонаталдык массалык скринингде нормалдуу болсо да, байкоо жүргүзүү жана ферменттин активдүүлүгүн анализдөө же ген анализи аркылуу диагноз коюу керек, ошондуктан дарылоо мүмкүн. клиникалык симптомдордун өнүгүшүнө жол бербөө үчүн мүмкүн болушунча эртерээк башталат.Мындан тышкары, жаңы төрөлгөн ымыркайларда CBS жетишсиздигин массалык скринингдин жаңы, сезгич ыкмасы иштелип чыгышы керек.
